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Resumo

A glicogenose IXa (GSD IXa) é uma doença hereditária do metabolismo do glicogénio, causada por variantes patogénicas no gene PHKA2, que codifica a subunidade ? da fosforilase quinase hepática. Este estudo descreve seis casos clínicos de rapazes com variantes em hemizigotia no gene PHKA2. As manifestações clínicas na apresentação incluíram hipoglicemia cetótica recorrente (n= 4), hepatomegalia (n= 3), hipertrigliceridemia (n= 3) e elevação das aminotransferases (n= 2). Em dois casos observou-se fibrose hepática mínima. A suplementação com polímeros de glicose e proteínas, associada à evicção de jejum prolongado, permitiu a melhoria clínica e normalização laboratorial. Os casos ilustram a variabilidade fenotípica da GSD IXa, que faz diagnóstico diferencial com outras causas de hipoglicemia cetótica recorrentes. Os dados reforçam o valor da deteção da hipoglicemia, com determinação simultânea da cetonemia. A corroboração do diagnóstico pelo estudo genético é útil para orientar o tratamento e permitir o aconselhamento familiar.